김진석  위수연  김재범

10.5626/JOK.2025.52.1.35

인핸서 조절 요소 유전자 발현 딥러닝 후성 유전체학

인핸서(Enhancer)는 유전자의 발현을 조절하는 중요한 조절 요소로, 유전체 내 인핸서의 위치 파악은 유전자 발현 이해에 필수적이다. 그러나 인핸서는 길이가 가변적이고 표적 유전자와 멀리 떨어져 있어 정확한 위치 예측이 어렵다. 또한 기존 인공 지능 기반 인핸서 예측 방법론은 인핸서의 존재 여부만을 예측하며 경계 식별이 어렵다. 본 연구에서는 CNN(Convolutional Neural Network)과 양방향 GRU(Gated Recurrent Unit)를 활용한 딥러닝 모델 EnhPred를 개발하여, 유전체 지역 내 세부 구역의 인핸서 존재 확률을 예측하였다. 3개의 인간 세포주를 대상으로 한 성능평가에서 EnhPred는 인핸서 예측의 정확성 및 인핸서 경계 예측의 정밀성 측면에서 다른 기계 학습 및 딥러닝 기반 방법론보다 우수한 성능을 보였다.