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EnhPred: 인핸서 위치 정밀 탐색 딥러닝 모델
http://doi.org/10.5626/JOK.2025.52.1.35
인핸서(Enhancer)는 유전자의 발현을 조절하는 중요한 조절 요소로, 유전체 내 인핸서의 위치 파악은 유전자 발현 이해에 필수적이다. 그러나 인핸서는 길이가 가변적이고 표적 유전자와 멀리 떨어져 있어 정확한 위치 예측이 어렵다. 또한 기존 인공 지능 기반 인핸서 예측 방법론은 인핸서의 존재 여부만을 예측하며 경계 식별이 어렵다. 본 연구에서는 CNN(Convolutional Neural Network)과 양방향 GRU(Gated Recurrent Unit)를 활용한 딥러닝 모델 EnhPred를 개발하여, 유전체 지역 내 세부 구역의 인핸서 존재 확률을 예측하였다. 3개의 인간 세포주를 대상으로 한 성능평가에서 EnhPred는 인핸서 예측의 정확성 및 인핸서 경계 예측의 정밀성 측면에서 다른 기계 학습 및 딥러닝 기반 방법론보다 우수한 성능을 보였다.
AGB (Ancestral Genome Browser) : 조상유전체 데이터의 시각적 열람을 위한 웹 인터페이스
차세대 시퀀싱(Next generation sequencing) 기술의 발달로 여러 생물 종의 유전체 데이터를 다양한 관점에서 비교 분석한 결과를 직관적으로 해석할 수 있게 해 주는 다양한 유전체 브라우저(Genome browser)들이 활발하게 서비스되고 있다. 그러나 기존 유전체 브라우저들은 현존 생물 종의 유전체 데이터에 국한되어 있기 때문에 생물의 진화 현상에 주목하는 연구자들의 수요를 충족시키지 못하고 있다. 본 논문에서는 현존 생물 종의 유전체 데이터를 이용하여 복원된 조상 유전체 정보를 열람할 수 있게 해주는 유전체 브라우저인 AGB (Ancestral Genome Browser)를 소개한다. AGB를 이용하면 진화 과정중에서 발생한 유전체 변이 현상을 직관적으로 빠르게 추적할 수 있다. AGB는 현재 http://bioinfo.konkuk. ac.kr/genomebrowser/에서 이용 가능하다.
