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도메인 적응 및 준지도학습 기반의 단일 세포 시퀀싱 세포 타입 분류
http://doi.org/10.5626/JOK.2025.52.2.125
개별 세포에서 유전자 발현을 측정하는 단일 세포 시퀀싱 (scRNA-seq) 기술이 빠르게 발전되고 있다. 최근 scRNA-seq 데이터 기반의 세포 타입 분류에서 딥러닝 기술이 활용되고 있다. 대부분의 방법은 세포 타입 라벨을 보유한 데이터를 사용하여 모델을 훈련한 후 해당 모델을 다른 데이터에 적용한다. 그러나 여러 데이터의 통합은 시퀀싱 기술 등의 차이로 인해 배치 효과를 초래하며, 이는 유의미한 유전자 발현 차이 발견을 방해한다. 이 논문에서는 데이터셋 간 분포 차이를 줄이기 위해 비지도 도메인 적응 및 준지도 학습 기반의 세포 타입 예측 모델을 제안한다. 먼저, 세포 타입 정보를 포함하는 소스 데이터를 기반으로 제안 모델을 사전 훈련시킨다. 그 후, 적대적 훈련을 기반으로 타겟 데이터의 분포를 소스 데이터의 분포와 정렬시킨다. 마지막으로, 준지도 학습을 기반으로 모델을 재훈련시킨다. 제안 모델은 배치 효과를 제거하여 기존의 배치 효과 보정 모델보다 높은 분류 성능을 보였다.
뉴럴 네트워크 기반의 다중 오믹스 통합 유방암 서브타입 분류
http://doi.org/10.5626/JOK.2020.47.9.835
유방암은 다양한 생물학적 요소로 구성된 복잡한 질병으로, 여러 분자적 서브 타입을 유발한다. 정확한 서브 타입 예측은 암의 예후에 중대한 영향을 가지며, 서브 타입별 치료법 제공을 통한 환자의 생존율 향상에 중요하나, 생물학적 이질성으로 인해 쉽지 않다. 최근, 유전체 및 후성 유전체 데이터를 처리하기 위해 머신러닝 모델들이 유방암 분류에 적용되었으며, 특히 다중 오믹스를 활용한 연구들이 제시되었다. 하지만, 높은 차원과 복잡성으로 인해 특징 분석 및 분류 정확성에 한계를 갖는다. 본 논문에서는 뉴럴 네트워크를 기반으로 다중 오믹스 통합 데이터를 활용한 유방암 서브 타입 분류 모델을 제시한다. 유전자 발현, DNA 메틸레이션, 그리고 miRNA 오믹스를 통합한 데이터로 분류 모델을 구축하였으며, 성능 비교 결과, 평균 90.45%의 정확도로 기존 연구보다 높은 성능을 보였다. 제안된 모델을 통해 정확한 유방암 환자의 서브 타입 예측을 기반으로 환자의 예후 향상에 도움을 줄 것으로 기대된다.
