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심층 신경망과 랜덤포레스트를 이용한 유전암 관련 단일 염기 변이의 병원성 예측
http://doi.org/10.5626/JOK.2023.50.9.746
최근 유전자 검사의 보급으로 인해 개인의 유전자 변이를 탐색하고, 병원성 정보를 통해 유전적 질병을 진단 및 예방하는 것이 가능해졌다. 하지만, 밝혀진 변이 중 병원성 정보가 있는 것의 수는 상당히 적다. 이러한 문제점을 해결하기 위해 기계학습을 통해 변이의 병원성을 예측하는 방법이 제안되었다. 본 논문에서는 심층 신경망과 기존 연구들에서 널리 사용되었던 랜덤포레스트 및 로지스틱회귀를 변이 병원성 예측에 적용 및 비교한다. 실험 데이터는 유전암과 관련된 유전자 내에 존재하는 1,068 개의 단일 염기 변이들로 구성된다. 초매개변수 설정을 위해 생성된 100 개의 무작위 데이터 집합에 대한 실험 결과 랜덤 포레스트가 area under the precision recall curve에서 가장 우수한 성능을 보였다. 15 개의 홀드아웃 유전자 집합에 대한 실험에서는 심층 신경망이 평균적으로 가장 우수한 결과를 보였으나 두 번째로 우수한 랜덤포레스트와의 성능 차이는 유의미하지 않았다. 또한 로지스틱회귀는 두 모델에 비해 통계적으로 유의미하게 낮은 성능을 보였다. 결론적으로 심층 신경망과 랜덤포레스트가 로지스틱 회귀에 비해 유전암 관련 단일 염기 변이의 병원성 예측에 일반적으로 더 적합함을 알 수 있었다.
AttDRP: 주의집중 메커니즘 기반의 항암제 약물 반응성 예측 모델
http://doi.org/10.5626/JOK.2021.48.6.713
암환자 중 일부는 항암제에 대한 약물 저항성을 보여 약물을 이용한 항암치료를 어렵게 만든다. 약물 저항성은 암세포의 유전체 이상에 기인하는 것으로 밝혀져, 암세포주 및 항암제에 대한 약물 반응성 데이터를 분석하는 연구가 활발히 이루어지고 있다. 기존 연구들은 기계학습을 이용하여 약물 민감성 또는 저항성을 예측하는 모델을 여럿 제안하였으나, 항암제와 유전자의 관계를 학습하는 모델의 부재로 인하여 예측 정확도 향상을 위한 여지가 남아있었다. 본 논문에서는 주의집중 메커니즘을 활용하여 항암제 관련 유전자들을 식별하고, 그러한 유전자들 정보에 기반하여 항암제 반응성을 예측하는 AttDRP를 제안한다. 제안하는 모델은 CCLE 데이터에서 기존 모델들보다 높은 예측 정확도를 보여주었고, AttDRP이 학습한 주의집중 스코어가 항암제의 분자구조 분석에 효과적으로 활용될 수 있음을 확인하였다.
