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EnhPred: 인핸서 위치 정밀 탐색 딥러닝 모델
http://doi.org/10.5626/JOK.2025.52.1.35
인핸서(Enhancer)는 유전자의 발현을 조절하는 중요한 조절 요소로, 유전체 내 인핸서의 위치 파악은 유전자 발현 이해에 필수적이다. 그러나 인핸서는 길이가 가변적이고 표적 유전자와 멀리 떨어져 있어 정확한 위치 예측이 어렵다. 또한 기존 인공 지능 기반 인핸서 예측 방법론은 인핸서의 존재 여부만을 예측하며 경계 식별이 어렵다. 본 연구에서는 CNN(Convolutional Neural Network)과 양방향 GRU(Gated Recurrent Unit)를 활용한 딥러닝 모델 EnhPred를 개발하여, 유전체 지역 내 세부 구역의 인핸서 존재 확률을 예측하였다. 3개의 인간 세포주를 대상으로 한 성능평가에서 EnhPred는 인핸서 예측의 정확성 및 인핸서 경계 예측의 정밀성 측면에서 다른 기계 학습 및 딥러닝 기반 방법론보다 우수한 성능을 보였다.
단일 세포 분화 궤적 추론을 위한 시계열 다중 클러스터링 기법
http://doi.org/10.5626/JOK.2022.49.10.838
시계열 단일 세포 전사체 데이터에서 유전자 발현 정보는 중요한 세포의 분화 변화 시점을 관찰하기 위해 생성되며 실험조건과 관련하여 중요한 생물학적 현상 설명이 가능하다. 최근 시계열 단일 세포 전사체 데이터가 급증함에 따라 세포주기 및 분화와 같은 세포의 다양한 동적인 변화에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. 특히, 세포 분화에 대하여 단일 세포 수준에서의 시계열 분석은 시간 축으로의 변화 관찰이 가능하여 단일 시점에 비해 생물학적 해석이 유리하다. 본 논문에서는 시계열 단일 세포 전사체 데이터를 활용해 유전체 수준에서 시간 정보를 고려하여 세포 궤적을 추론하는 다중 클러스터링 기법을 제안한다. 해당 기법을 사용해 인간 뇌세포 분화과정에 대한 유전자 발현 데이터를 분석한 결과 사전 연구에서 밝혀낸 생물학적인 결과와 유사한 결과를 찾아냈다.
쥐 해마의 유전자 발현 그리드 데이터를 이용한 특징기반 유전자 분류 및 영역 군집화
뇌의 유전자 발현 정보는 영역별 기능과 밀접한 관련이 있어 이를 분석하기 위해 다수의 유전자들 간의 발현 정도 및 발현 위치 정보와의 관계에 대한 연구가 이루어지고 있다. 본 논문에서는 컴퓨터 기술을 통해 알렌 뇌과학연구소에서 제공하는 약 2만여개의 쥐 뇌 유전자 발현 정보 중 뇌의 해마 영역을 중점적으로 분석하여 유전자들을 자동으로 분류해내고 발현 위치 정보를 기반으로 군집화하여 가시화하는 방법을 제안한다. 이를 통해 해마 내 전체적으로 발현되는 유전자들과 특정 영역에만 발현되는 유전자들을 분류할 수 있었고 그 중 특정 영역에 발현되는 유전자들의 위치정보 기반으로 군집화된 데이터를 뇌 지도와 함께 관찰 할 수 있었다. 본 연구는 뇌의 기능과 영역과의 관계성 관련 생물학적 연구를 위한 실험군 선정작업에 이용되어 실험설계시간을 줄일 수 있고 기존에 알려진 뇌의 해부학적 구조보다 더욱 세분화된 구조를 발견할 수 있는 가능성을 제시할 것으로 기대된다.
