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질병 연관 유전자 발굴을 위한 이종적인 어텐티브 그래프 합성곱 신경망
http://doi.org/10.5626/JOK.2025.52.2.161
유전자-질환 연관성 예측은 질병 메커니즘 이해 및 유전자 타겟 발굴에 필수적이나, 실험실 환경에서의 검증 방식은 시간과 비용이 많이 든다. 딥러닝, 특히 그래프 신경망이 이 문제 해결에 큰 가능성을 보여주었으나, 기존 모델들은 유전자, 질병 등 생물학적 개념들 사이 이종성을 모델 의사결정에 반영하지 못 하거나, 이종성 정보를 인간이 직접 정의해야 했다. 이러한 문제를 해결하기 위해 본 연구는 이종적인 어텐티브 그래프 합성곱 신경망 (HAGCN)을 제안한다. HAGCN은 유전자, 질병 등 이종적 개념들의 연관관계 그래프를 입력 데이터로 사용한다. 본 연구는 입력 데이터 구축을 위해 Gene Ontology, Disease Ontology, Human Phenotype Ontology, TBGA 와 같이 큐레이션 된 데이터베이스들로부터 연관관계정보를 얻었다. HAGCN은 어텐션 메커니즘을 사용해 메타-패스 없이 생물학적 개념들 연관관계의 이종성 정보를 학습한다. HAGCN은 유전자-질환 연관성 예측에서 AUROC 최고 성능을 달성했으며, 다른 지표에서도 비교모델 대비 경쟁력을 보였다. 본 연구는 HAGCN을 통해 질병 연관 유전자 발견을 가속화 하고, 계산 신약 개발 분야 발전에 기여하는 것을 그 목표로 한다.
단일 리드 심전도 데이터를 이용한 심혈관 질환 예측
http://doi.org/10.5626/JOK.2024.51.10.928
심혈관 질환을 진단하는 가장 대표적인 방법은 심전도 데이터를 분석하는 것이며, 병원에서 측 정하는 심전도 데이터는 대부분 12개의 리드로 구성되어 있다. 하지만, 웨어러블 헬스케어 기기에서는 일 반적으로 1개의 리드만 측정되며, 심혈관 질환을 진단하는 데에도 한계가 있다. 따라서 본 논문에서는 웨 어러블 헬스케어 기기로 측정 가능한 단일 리드를 사용하여 흔히 발생하는 심혈관 질환인 심방세동, 좌각 차단, 우각차단을 예측하는 연구를 진행하였다. 합성곱 신경망 모델을 기반으로 질환을 예측하였으며 AUC, F1-score를 통해 성능을 측정 및 비교한 결과, 심방세동, 좌각차단, 우각차단의 예측 평균 AUC가 각각 0.966, 0.971, 0.965, F1-score가 각각 0.867, 0.816, 0.848로 우수한 성능을 보이는 것을 확인하였다. 이를 통해 웨어러블 헬스케어 기기에서 획득 가능한 단일 리드만을 활용한 심혈관 질환의 진단 가능성을 확인할 수 있었다.
이미지 초해상화 기법을 활용한 작물 병해충 진단 모델의 재현율 향상
http://doi.org/10.5626/JOK.2024.51.2.125
작물의 병해충은 수확량에 큰 영향을 미치기 때문에 병해충의 조기 식별과 진단은 매우 중요하다. 이를 위해, 인공지능을 활용하여 작물 병해충을 진단해주는 모델들을 개발하고 고도화하는 연구가 활발하게 진행되고 있다. 하지만, 검증 시 좋은 성능을 보였던 모델이라도 운용 시 입력된 이미지의 해상도가 낮으면 성능이 낮아지는 문제가 있다. 낮은 해상도로 인해 병해충이 진단되지 않아 방제가 늦어진다면 작물 전체가 병해충에 영향을 받아 수확량이 감소하는 문제가 발생한다. 본 연구는 이미지의 해상도를 높이는 초해상화 기술을 활용하여 모델의 재현율 향상이 목적이다. 초해상화 기법은 바이큐빅, SRCNN, SRGAN을 사용하였다. 64×64, 128×128, 192×192 크기의 테스트 이미지를 각각 4배의 크기로 초해상화 한 후, 직접 학습시킨 YOLOv5모델로 병해충 진단 테스트를 진행하였다. 그 결과 SRGAN 34%, SRCNN 30%, 바이큐빅 19%의 재현율 향상을 보였다.
거리 기반 데이터 레이블링을 적용한 lncRNA-질병 연관성 예측 모델
http://doi.org/10.5626/JOK.2023.50.5.420
lncRNA는 200개 이상의 뉴클레오타이드로 이루어져 있는 비암호화 RNA이다. 비암호화 RNA는 단백질을 직접 생성하지 못해 중요도가 낮은 물질로 여겨져 왔으나 비암호화 RNA가 단백질 발현을 조절하는 역할을 하는 것으로 밝혀지며 최근 많은 연구가 진행되고 있다. lncRNA의 비정상적인 발현은 다양한 질병의 원인이 되며 lncRNA와 질병의 연관성을 예측함으로써 초기 질병의 진단 또는 질병 예방에 도움을 줄 수 있다. 한편 생물학적 데이터의 연관성을 예측하는 연구는 직접적인 실험으로 진행할 경우 오랜 시간과 큰 비용이 들어가므로 이러한 문제점을 계산적인(computational) 방법을 적용하여 보완하는 것이 중요하다. 따라서 본 연구에서는 LSTM(Long Short-Term Memory)을 기반으로 한 lncRNA-질병 연관성 예측 모델을 제안한다. 또한, 기존 연구에서는 임의로 네거티브 샘플을 생성하여 데이터에 불확실성이 존재하므로 본 연구에서는 이런 불확실성을 해결하는 거리를 기반으로 한 데이터 레이블링 방법 역시 제안한다. 본 연구에서 제시한 데이터 레이블링 방법과 분류 모델을 통해 최고 AUC 0.97을 달성하였다.
오픈 소스 기반 이상운동증 진단 보조 애플리케이션 개발
하재경, 황보효정, 권효정, 장지현, 배수한, 윤다은, 김연수, 윤현진, 이예인, 김영구, 안민규
http://doi.org/10.5626/JOK.2021.48.5.518
파킨슨병이나 본태성 진전과 같은 이상운동증은 행동검사, 임상용 설문조사 등을 활용하여 임상의가 진단한다. 하지만 이러한 방법들은 일반적으로 종이와 펜을 이용하거나, 관찰을 통해 진단하게 되는데, 자료관리가 어렵고 행동검사의 정확한 운동 손상 정도를 측정하기가 쉽지 않다. 본 연구에서는 태블릿 PC 기반 이상운동증 진단 보조 애플리케이션을 개발하였다. 일반적으로 사용되는 임상 설문조사인 Unified Parkinson’s disease Rating Scale과 Clinical rating scale of tremor를 구현하였고 진단 시 빈번하게 활용되는 행동검사인 나선 및 직선 그리기 검사를 빠르게 수행하고 환자의 행동검사 결과를 언제든지 다시 볼 수 있는 관리기능을 포함하여 비교분석이 가능하도록 하였다. 개발된 애플리케이션과 개발자 및 사용자 안내서가 웹 저장소 github를 통해 공개되어 있어 누구나 임상 및 연구 목적으로 사용할 수 있다.
허혈성 심장질환 진단을 위한 기계 학습 알고리즘 비교 연구
http://doi.org/10.5626/JOK.2018.45.4.376
최근, 인공지능에 대한 연구가 활발히 진행되고 있고, 인공지능 기술을 통한 정확하고 효율적인 의사결정이 가능해지고 있다. 또한, 점차 의료 지식 및 관련 데이터의 축적이 가속화되고 있으며, 인공지능 기술을 통한 질환 진단 및 처방에 대한 연구도 활발히 진행되고 있다. 본 연구에서는 대표적인 심혈관 질환인 허혈성 심장질환을 연구 도메인으로 설정하고, 해당 질환의 진단을 위한 의료 전문가 시스템내에서 활용이 가능한 알고리즘과 효율적인 접근 방식을 비교 및 분석하여 제안한다. 본 연구의 궁극적 목표는 기존 환자의 초진기록 데이터를 바탕으로 의료 전문가 및 의사를 보조하는 것으로, 허혈성 심장질환에 대한 인과 관계 설명에 도움을 주고, 불필요한 관련 검사를 최소화한다는 데에 그 의미가 있다. 또한, 실험 데이터를 구성하여 의료 전문가 및 의사는 학습용 모델로 활용하면서, 이를 통해 경험과 지식을 효율적으로 극대화할 수 있다.
